Self-induced correction of the genetic defect in tyrosinemia type I.
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the role of type-d personality, social support and self-compassion in prediction of health behaviors in coronary heart disease patients
نظر به اهمیت و تاثیر روزافزون عوامل روانی – اجتماعی در سلامت جسمی و تاثیر عوامل روان شناختی در بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی و عروقی این پژوهش با هدف کلی بررسی ارتباط تیپ شخصیتی d ، حمایت اجتماعی و خود دلسوزی در پیش بینی رفتارهای بهداشتی بیماران کرونر قلبی و تعیین تفاوت بین بیماران کرونر قلبی با و بدون جراحی و افراد سالم در این متغیرها و رفتارهای بهداشتی آنان، انجام گرفت. جامعه آ...
15 صفحه اولthe effect of aqueous extract of garlic on formalin-induced pain in male rats
چکیده اثر عصاره آبی سیر بر درد ناشی از آزمون فرمالین در موش صحرایی نر به کوشش نرگس اسکندری روزبهانی زمینه و هدف: گیاه سیر از خانواده لیلیاسه و گونهallium sativum بومی آسیای میانه بوده و از دوران ،باستان تاکنون به خواص درمانی متفاوت آن مثل: کاهندگی قندخون، کلسترول خون، فشار خون، اثرات مفیدآن بر دستگاه قلبی عروقی و بیماریهای انعقادی خون، اثرات آنتی اکسیداتیو، درمان بیماریهای تنفسی وگوارشی، ا...
15 صفحه اولIn vivo correction of murine tyrosinemia type I by DNA-mediated transposition.
Gene therapy applications of naked DNA constructs for genetic disorders have been limited because of lack of permanent transgene expression. This limitation, however, can be overcome by the Sleeping Beauty (SB) transposable element, which can achieve permanent transgene expression through genomic integration from plasmid DNA. To date, only one example of an in vivo gene therapy application of t...
متن کاملFunctional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I.
Hereditary tyrosinemia type I (HT1) is a rare disease caused by a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) in the tyrosine catabolic pathway, resulting mainly in hepatic alterations due to accumulation of the toxic metabolites fumarylacetoacetate, maleylacetoacetate and succinylacetone. We have characterized using minigenes four splicing mutations affecting exonic or intronic nucleotid...
متن کاملEnhancing newborn screening for tyrosinemia type I.
Hepatorenal tyrosinemia, also known as tyrosinemia type I (Tyr-I) is an autosomal recessive inborn error of metabolism. The primary enzyme defect has been attributed to a deficiency of fumarylacetoacetase (EC 3.7.1.2) (1 ). Tyr-I is usually asymptomatic in newborns, but if left untreated it affects liver, kidney, bone, and peripheral nerves; in its most severe form, affected infants may die fro...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Clinical Investigation
سال: 1994
ISSN: 0021-9738
DOI: 10.1172/jci117509